Lielbritānijā izstrādāta mākslīgās apaugļošanas metode ar trīs cilvēku DNS
Kad Liza Kērtisa pirmo reizi turēja rokās savu meitiņu Liliju, viņa pat nenojauta, ka viņu negodīgi īsais kopā pavadītais laiks varētu mainīt medicīnas nākotni. Lilija, kas bija Lizas trešais bērns, piedzima ar mitohondriālo slimību – nežēlīgu, neārstējamu kaiti, kuras dēļ viņai trūka enerģijas un nebija izredžu izdzīvot. Viņa nomira 2007. gadā, būdama vien astoņus mēnešus veca.
"Mums tajā laikā teica, ka pastāv pamatotas aizdomas, ka viņai ir mitohondriāla slimība. Tad pienāca laiks, kad viņu mēģināja atslēgt no dzīvību uzturošām ierīcēm, bet viņa nereaģēja, tāpēc tika samazināta ventilācija, bet viņa uz to nereaģēja. Tad mēs tikām gatavoti, lai atslēgtu viņu no dzīvību uzturošām ierīcēm un ļautu Lilijai vienkārši nomirt."
Šodien, gandrīz divas desmitgades vēlāk, Apvienotajā Karalistē ir piedzimuši astoņi mazuļi, izmantojot novatorisku metodi, kas, iespējams, turpmāk varētu ļaut novērst šīs slimības pārmantošanu, un atklājums daļēji kļuvis iespējams, pateicoties Lilijas stāstam.
"Mitohondriji ir šīs mazās enerģijas ražotnes, kas atrodas visās mūsu šūnās. Tām ir savs DNS, un, ja šajā DNS ir mutācija vai tas ir patogēns variants, tas var izraisīt virkni dažādu slimību atkarībā no konkrētās mutācijas, bet tās visas ir ļaunas slimības, no kurām bērni var smagi ciest un nomirt. Tas ir īpaši svarīgi tādiem enerģiju patērējošiem audiem kā smadzenes un muskuļi."
Procedūrai, kas pazīstama kā mitohondriju ziedošana, tiek izmantoti trīs cilvēku DNS: mātes un tēva ģenētiskais materiāls, kā arī sievietes – donores. Izmantojot procesu, ko sauc par pronukleāro pārnesi, zinātnieki izņem apaugļotas olšūnas kodolu – daļu, kurā ir lielākā daļa mūsu gēnu, – un ievieto to donores olšūnā, kurā ir veselīgi mitohondriji. Rezultātā iegūtais embrijs izskatās, attīstās un uzvedas kā bērns no saviem bioloģiskajiem vecākiem, taču tas satur nelielu daļu donores DNS, kas paredzēta, lai labotu šūnu enerģijas ražošanas mehānismus, kas ļauj nepārmantot no vecākiem slimību.
"Šī metode ļauj efektīvi aizstāt sliktos mitohondrijus ar labiem mitohondrijiem. Patiesībā tiek veikta kodola ģenētiskā materiāla apmaiņa, nevis mitohondriju pārvietošana, bet tiek izmantota donora olšūna, no kuras tiek izņemts kodols, un tas tiek aizstāts ar pacienta embrija kodolu."
Paņēmiens tika izstrādāts Ņūkāslas universitātē un kopš 2016. gada ir legalizēts Apvienotajā Karalistē, kas ir viena no nedaudzajām valstīm pasaulē, kur šī metode ir atļauta.
Līdz šim piedzimušajiem bērniem nav konstatētas mitohondriālās slimības pazīmes. Ģimenēm, kuras bija augsta riska grupā pārmantot šo briesmīgo slimību, metode ir sniegusi kaut ko tādu, ko viņi kādreiz uzskatīja par neiespējamu – cerību. Arī Liza, kas tagad ir "Lilijas fonda" dibinātāja, stāsta, ka viņas meitiņas īsā dzīve turpina radīt pārmaiņas.
"Kad tiek diagnosticēta mitohondriju slimība, tai nav ne zāļu, ne ārstēšanas metožu. (..) Es jūtos ļoti laimīga un pagodināta, ka biju viņas mamma un ka man bija iespēja izveidot labdarības organizāciju viņas piemiņai – nevis tikai viņas dēļ, bet visu citu labā."
Tomēr ir arī kāds "bet" – šis risinājums nav piemērots visām ģimenēm un arī ilgtermiņa rezultāti vēl tiek pētīti, taču dažiem Lilijas mantojums, iespējams, ir palīdzējis glābt vienu paaudzi.
Ziņo par kļūdu rakstā
Iezīmē kļūdaino tekstu un spied Ctrl+Enter.
Iezīmē kļūdaino tekstu un ziņo par to!
