Reto slimību reģistrs ir nepilnīgs – tajā iekļauta tikai daļa pacientu

Jau otro gadu Latvijā tiek rīkots Reto slimību forums. Speciālisti uzsver nepieciešamību pēc šo slimnieku reģistra pilnveides, jo tikai neliela daļa no visiem, kas cieš no kādas mazizplatītas slimības, vispār ir uzskaitē.

Šobrīd reģistrā iekļauti 20 000 pacientu, taču aplēsts, ka to skaits Latvijā varētu būt pat piecas reizes lielāks, un kāda no mazpazīstamajām slimībām varētu skart pat 100 000 iedzīvotāju. Esošā reģistrācija ir sarežģīta, tāpēc uzsākta reģistra pilnveide.

"Lai mēs zinātu, kāds budžets nepieciešams, kas vēl nepieciešams, ir vajadzīgs zināt precīzāks gan pacientu skaits un ne tikai kopskaits, bet arī precīzu diagnožu skaits. Pretējā gadījumā mēs nevaram nodrošināt pienācīgu aprūpi un ārstēšanu šiem pacientiem," saka Bērnu slimnīcas Reto slimību koordinācijas centra virsārste Madara Auzenbaha.

Reto slimību diagnostika Latvijā uzlabojas. Paplašināts arī jaundzimušo skrīnings līdz 23 slimībām, un pērn Latvijā pirmoreiz veca gēnu terapiju smagi slimam zīdainim, dodot pamatotas cerības uz pilnvērtīgu dzīvi. Tomēr vidēji paejot pieci gadi, līdz cilvēks tiek pie diagnozes.

"Ārstu informētība par dažādām slimībām atšķiras, ir tādas, kuras ir viegli atpazīstamas, un ārsts jau pirmās vizītes laikā spēj aizdomāties, un ir tādas, kas prasa pat 18 un 20 gadus. Bija pacients, kam 18 gadus visās iespējamās konferencēs ārzemēs meklējam diagnozi, un tad mēs viņu atklājām tikai tāpēc, ka tā slimība tika pirmo reizi aprakstīta," norāda Auzenbaha.

Reto slimību pacientiem zāles lielākoties ir ārkārtīgi dārgas. Lai arī tās ir atzītas par efektīvām, tomēr daudzas nav iekļautas valsts kompensējamo medikamentu sarakstā.

"Tiklīdz mēs neiedodam šos te pieejamos medikamentus, kas ir individualizēti konkrētām personām, tā automātiski pēc kāda laika palielinās izdevumi jau ārstēšanai, cilvēks kļūst par invalīdu, viņam nepieciešami sociālie pabalsti, attiecīgi šos izdevumus mēs neviens kaut kā nerēķinām, vajadzētu paskatīties 10, 20, 30 gadu perspektīvā," pauž Latvijas Reto slimību alianses valdes priekšsēdētājs Juris Beikmanis.

Tomēr ne visas Retās slimības ir ārstējamas. Arianas dēliņam smago saslimšanu atklāja trīs mēnešu vecumā. Tobrīd viņš bija vienīgais visā Latvijā ar šādu slimību. Kopš tā laika – ģimene par bērna veselību cīnās, kā var – pašu spēkiem.

"Mūsu gadījumā bērniņam ir astoņi gadi, zāļu viņa saslimšanai nav… Mēs tikāmies ar profesoriem, kuri saka, ka aptuveni pēc divdesmit gadiem šī slimība būs ārstējama, pateicoties gēnu terapijai. Bet kopumā  – viss, viss, viss ir jāizcīna," norāda retās slimības pacienta māte Arina Brūvere.

Liels atspaids cilvēkiem ar retajām slimībām un viņu tuviniekiem ir pašu dibinātās biedrības un fondi, kur dalīties ar informāciju un vienam otru atbalstīt.