Danielas vecāki atbildi meklēja deviņus gadus. Ceļš līdz reto slimību diagnozei bieži sarežģīts
Akcijā "Eņģeļi pār Latviju" saziedotie līdzekļi palīdz arī bērniem ar retām slimībām, un patiesībā retās slimības nav retas — Latvijā ar tām dzīvo vairāk nekā 6500 bērnu, taču vairāk nekā 95 procentu gadījumu ārstēšana nepastāv. Ceļš līdz diagnozei bieži ir garš un smags. Kā tas ir – deviņus gadus meklēt atbildi par sava bērna veselību?
"Staigājām pa dažādiem ārstiem, arī pie tā paša ģenētiķa gājām. Paskatījās uz mammu, uz tēti, paskatījās uz rociņām, vizuālo – "nē, nē, jums nav nekāda ģenētika, nestāviet rindā, neko nedariet, viss būs kārtībā, jūs bērnam viss atnāks vaļā, kā šampanieša korķis, dosim zālītes, iesiet pie ārstiem, viss būs!" atminas Danielas mamma Sintija.
Viņas ģimenē aug trīs meitas — 19, 14 un 6 gadus vecas. Vidējā meita, Daniela, ir ģimenes īpašais bērniņš. Aizdomas, ka viņas attīstība rit citādāk, nekā ierasts, ģimenē radās jau tad, kad Danielai bija vien pusgadiņš.
"Iet laiks, ejam, darām, un nekas nav. Bērns neattīstās tā, kā vajag, nerunā, un saprotam, ka jārok kaut kas dziļāk. Tad mēs sākām interesēties, kā ir citās valstīs. Tad mums piedāvāja citas valstīs taisīt mugurkaula smadzeņu operāciju, bet tur vajadzēja šo te ģenētikas testu."
Kad ģimenē pieteicās trešais bērniņš, vecāki cerēja, ka cilmes šūnas kādreiz varētu palīdzēt arī Danielai. Tāpēc viņi nodeva ģenētikas testu — un tieši tad atklājās patiesība, kuru gadiem nebija izdevies noskaidrot. Deviņu gadu vecumā Danielai konstatēja ultra reto slimību — dzelzs uzkrāšanos smadzenēs, kas ar laiku tikai progresē. Tas nozīmē, ka viņai pakāpeniski var mazināties kustības un spējas. Šādu pacientu pasaulē ir vien ap septiņsimt.
"Tas bija ļoti liels pārsteigums, tas bija šoks, mums bija ļoti grūti atiet no tā, kad mēs to visu uzzinājām. Vienīgais, kas mums deva spēku, tā ir viņa, kas deva spēku, jo mēs ar tēti sēžam, mēs raudam, ļoti grūti tas viss ir, viņa nāk un slauka asaras. Un mēs saprotam, ka viņa nesaprot, kas ir noticis, un mēs nedrīkstam raudāt, tikai tāpēc, ka mums vajag saņemties, tāpēc, lai viņai būtu labāk. Un tāpēc viņas dēļ mēs ejam uz priekšu un darām visu, dodam viņai viņas labāko dzīvi, kādu mēs varam viņai iedot."
Pēc diagnozes ģimene nonāca Bērnu slimnīcas ģenētikas centrā, kur tika ļoti labi uzņemti. Pašlaik meitene ir speciālistu uzraudzībā, un ģimene zina, kur meklēt palīdzību, kad nepieciešams. Danielas stāsts ir tikai viens no daudzajiem reto slimību stāstiem Latvijā. Par retu uzskata slimību, kas sastopama retāk nekā vienam cilvēkam no diviem tūkstošiem, un šobrīd pasaulē zināmas jau vairāk nekā seši tūkstoši šādu diagnožu.
"Mums šobrīd Latvijā ir reģistrēti – 6500 bērniņi ar dažādām retām slimībām. Dažas no tām ir vieglākās, dažas smagākas, dažas pavisam grūtas. Diemžēl retas slimības raksturojas ar to, ka lielākai daļa, 95%, mums nav pieejama terapija, tikai 5% pieejama terapija."
Tāpēc lielākajai daļai mazo pacientu nodrošina dažāda veida atbalstošas funkcijas — lai iespējami uzlabotu dzīves kvalitāti un mazinātu slimības progresēšanas tempu.
"Vecākiem ir tāda lieta, ka viņi ļoti bieži meklē vainu sevī, ko es izdarīju nepareizi. Īstenībā tā atbilde ir ļoti svarīga – tā nav vecāku vaina, tā nav ģimenes vaina, tā vienkārši ir. Ši ir tāda sfēra, kur šobrīd ļoti, ļoti daudz ir vajadzīga dažāda veida palīdzība. Palīdzība sākas ar mazumiņu, ka ārsts, medicīnas māsa, funkcionālais speciālists ir sagaidoši, viņš zina, kas šī ir par slimību, viņš māk atbildēt. Ir ļoti sāpīgi vecākiem, ka viņš ienāk kārtējā kabinetā un kārtējā kabinetā saka – es neko neesmu dzirdējis, es neko nezinu, ko ar viņu darīt."
Daudzām ģimenēm lielākie pārbaudījumi sākas pavisam ikdienišķās lietās — piemēram, tikt ārā no mājas, ja jānes ratiņkrēsls no ceturtā stāva. Tikpat būtiska ir iespēja kaut uz mirkli atpūsties. Ir vecāki, kuri, naktī vairākkārt ceļoties pie bērna un sargājot viņu no krampjiem, nav izgulējušies gadu desmitiem. Šāds nogurums bieži pāraug izdegšanā, tāpēc ārsti atgādina – līdzcilvēku klātbūtne un palīdzīga roka ir ārkārtīgi svarīga.
"Viena mana pacienta māsiņa, kurai ir septiņi gadi, rakstīja vēstuli Ziemassvētku vecītim: "Es ļoti gribu, lai manam brāltim būtu zāles"," pastāsta Auzenbaha.
Ziņo par kļūdu rakstā
Iezīmē kļūdaino tekstu un spied Ctrl+Enter.
Iezīmē kļūdaino tekstu un ziņo par to!
