Pieci gadi līdz diagnozei. Daudzi Latvijā dzīvo neziņā, ka sirgst ar retu slimību

Lai arī Reto slimību diagnostika Latvijā uzlabojas, un ir paplašināts arī jaundzimušo skrīnings, tomēr var paiet pat  pieci gadi, līdz cilvēks tiek pie diagnozes. Kā mediķiem arvien ātrāk atpazīt, ka cilvēks cieš no kādas mazizplatītas kaites? – par to šodien sprieda Reto slimību konferencē.

Latvijā ir reģistrēti 20 tūkstoši pacientu, kas slimo ar kādu retu saslimšanu, taču aplēsts, ka to skaits varētu būt piecas reizes lielāks, un kāda no mazpazīstamajām slimībām varētu skart pat 100 000 iedzīvotāju. Pēdējo gadu laikā Latvijā liels darbs ieguldīts tieši ārstu izglītošanā par dažādām retu slimību izpausmēm, jo svarīgi ir reto slimību atklāt pēc iespējas ātrāk.

Andris Skride

Kardiologs, Latvijas Reto slimību speciālistu asociācijas vadītājs

"Visā pasaulē paiet apmēram trīs līdz pat pieci gadi, līdz pacients tiek pie pareizas, precīzas diagnozes. Mūsu mērķis, lai nav jāpaiet gadiem, bet tie varētu būt mēneši. Lai pacientam nebūtu jāiet vizītēs pie pieciem, septiņiem ārstiem, līdz tu tiec pie tās pareizās diagnozes."

Mediķu vidū mazatpazīstami ir arī neiro-endokrīnie audzēji. Tie ir tik reti sastopami, ka visbiežāk tos atklāj vien tiešām pēc pieciem gadiem, kad  pacients jau izmeklēts gan pie gastroenterologa, gan endokrinologa, taču, izrādās, ka pie sūdzībām vainojams neliels veidojums zarnās.

Artūrs Ozoliņš

Paula Stradiņa Klīniskās universitātes slimnīcas ķirurgs

"Ir ļoti specifiskas diagnostikas metodes šai slimības grupai, un agrīna ķirurģija spēlē faktiski vadošo lomu. Tātad agrīni diagnosticējot. Iespēju robežās šo veidojumu un arī metastāžu masu izoperējot ārā."

Reto slimību laukā ar katru gadu parādās arī jaunas un efektīvas zāles. Mediķi ir gandarīti, ka tādai retai saslimšanai kā "Fabry" slimībai, ar kuru Latvijā slimo 23 pacienti, un tā būtiski samazina dzīvildzi –  tagad ārstēšana pieejama inovatīvu medikamentu terapija.

Ainārs Rudzītis

Kardiologs, Reto slimību speciālistu asociācijas valdes loceklis

"Retās slimības vispār raksturojas ar to, ka tām medikamentu izmaksas ir diezgan augstas, tāpēc, ka pacientu ir salīdzinoši maz, bet ieguldījumi zinātnē un pētniecībā ir lieli, tādēļ arī šie medikamenti maksā relatīvi dārgi. Bet valsts arī apmaksā šiem pacientiem pēc ārstu konsīlija lēmuma. Līdz pat 100% apmērā medikamentu izmaksas tiek nosegtas."

Tomēr ne tuvu visus medikamentus valsts apmaksā, tāpēc bieži vien šiem cilvēkiem nākas lūgt ziedotāju palīdzību. Šogad gan valsts kompensējamo medikamentu sarakstā beidzot iekļāva zāles miastēnijas ārstēšanai. Ar šo reto kaiti Latvijā sirgst ap 200 pacientu.  Ārsti lēš, ka būtu vajadzīgi papildu astoņi miljoni eiro gadā, lai visiem reto slimību pacientiem nodrošinātu valsts apmaksātas zāles.

Latvijā 20 000 cilvēku ir apstiprināta kāda no retajām slimībām, taču patiesais slimnieku skaits ir krietni lielāks. Problēmas joprojām sagādā novēlota diagnostika.