Retā Angelmana sindroma slimnieks – četrgadīgais Krišs

Pie Sanitas un viņas dēla Kriša ierodamies darba dienas rītā īsi pirms došanas uz bērnudārzu. Puisēns sirgst ar Latvijā reti sastopamu ģenētisko slimību – Angelmana sindromu.

"Vienkārši sakot – caurums gēnā. Un ir atšķirīgas smaguma pakāpes, atkarībā no tā, cik tas caurums ir liels. Vai tur maziņš gabaliņš vai liels pazuda," saka Kriša mamma.

Puisēnam iztrūkst gēns, kas atbild par motoriku un runu. Lai gan Krišam ir četri gadi, viņa attīstība atbilst pus otra gada vecam bērnam. Puika nerunā, vēl tikai mācās staigāt. Grūtības sagādā pat ēšana.

"Krišiņam ir zondīte vēderā. Šķidrumu viņš nevar norīt, tāpēc mums ir tāda trubiņa. Pa to mēs dzeram zālītes, kad negrib ēst, arī pusdienas un brokastis. Plus mēs vakarā lietotam melatonīnu, jo viņam ir grūtības ar aizmigšanu. Angelmanam ir tāda izpausme, ka viņiem vajag mazāk miega, kā parastiem bērniem. Viņi var dažreiz vispār negulēt," teic māmiņa.

Taču Krišs ir smaidīgs un ļoti zinātkārs. Arī mūsu viesošanās viņā raisa milzīgu interesi. "Viņš ir priecīgs, jā. Angelmans ir ļoti priecīgi, ir ļoti sabiedriski, viņiem patīk bērni, cilvēki, viņi ir ļoti smaidīgi," saka Sanita.

Diagnozi – Angelmana sindroms – zēnam uzstādīja divu gadu vecumā. Mamma rāda fotogrāfiju, kurā vēl pat nenojauta par slimību. Taču bijušais aizdomas, ka kaut kas nav kārtībā. Puiku veda no viena ārsta pie ota. Mediķi gan ilgstoši nav spējuši saprast, kas bērnam kaiš.

"Pirmo gadu viņš gandrīz neattistījās. Un es arī sapratu, man ir viens bērns vesels, sapratu, ka kaut kas nav. Es pati ļoti proaktīvi sāku meklēt ārstus, iet visur, meklēt neirologus un meklēt – kas nav. Jābūt tādām ļoti uzstājīgam, jo, ja tu redzi, ka kaut kas nav, tev gandrīz ir jāpierāda, ka kaut kas nav, jo ārsti tās vizītes laikā īsti nevar izvērtēt," teic Kriša mamma.

Šobrīd ģimenē visa dzīve pakārtota Krišiņam. Dzīvoklis iekārtots tā, lai puika nevarētu traumēties, mamma tikai nupat sākusi attālināti piestrādāt, jo rūpes par dēlu prasa praktiski visu laiku. Vai situācija varētu mainīties uz labo pusi, neviens pateikt nevarot. Tomēr mamma cer.

"Cik viņš būs pastāvīgs, mēs nezinām. Līdz ar to mēs jau tagad sākam sadzīvot, viņš ir aprūpējams. Principā ir 24/7 pieskatāms. Pēkšņi viņam sākas epilepsija, protams, visi plāni tiek atcelti. Tad ir slimnīca vai, kā es saku, mums ir ķiveres režīms. Uzliek viņam tādu mīkstu ķiverīti, jo citādi viņš krīt un nesatraumējās. Tad mēs dzīvojam mīkstās mēbelēs un ar ķiverīti galvā," teic mamma.

Mazajam Krišam ar slimību būs jāsadzīvo visu dzīvi, tādēļ šeit lielas uzsvaras ir arī paši mazākie panākumi. Mamma priecājās, ka dēls iemācījies novilkt cepuri vai pacelt roku, kad jāģērbjas. Pats spēj stvērt durvis vai izslēgt gaismu.

Ceļu uz bērnudārzu Krišs ar mammu ik dienu mēro kopā. Bērnudārzs nav tālu, atrodas turpat Kadagā. Viņš grupiņā ir vienīgais ar īpašām vajadzībām, taču uzņemts negaidīti pretīmnākoši: "Bērnu dārziņa grupā tik arī samazināts bērnu skaits, lai būtu mazāk bērnu. Audzīnātājām tomēr ir tas īpašais bērns, kurš nevar darīt pilnīgi visu, ko dara citi. Priekš viņa varbūt kaut kas ir jāpadomā atsevišķi. Tas ir tas veiksmes stāsts. Viss atkarīgs, kāda ir vadība, kādi ir pedagogi. Audzinātajas arī gāja kursos."

Sanita gan arī bērnudārzā pati pieskata Krišu. Tā ir vēl viena problēma ģimenēm, kurās aug bērns ar īpašām vajadzībām – reti kurš ir gatavs kaut pusi dienas rūpēties par slimo bērnu. Tādēļ Sanita ir ne tikai mamma, bet faktiski arī asistents.

"Kas nav labākais scenārijs, kad mammas, bet mammām nav variantu un  tas jādara. Ir ļoti grūti atrast. Mēs meklējām, ir arī uzņēmums ilgi meklējis, bet tā kā mēs neesam Rīga un zinam, cik ir valsts atbalsts un oficiālā asistenta alga, tad grūti atrast tādu cilvēku," saka Sanita.

Bērnudārzā Krišs jūtas labi. Lai gan viņš sarunāties nespēj, tā ir iespēja satikt citus bērnus. Un Krišs šeit var būt tāds pats, kā visi citi, jo te nevienu neinteresē, tu esi vai neesi slims. Galvenais ir rotaļas.