Ar retajām slimībām Latvijā slimo arvien biežāk

Fābri slimība

Fābri slimību pasaulē zina jau vairāk nekā simts gadu un tā tiek ne tikai veiksmīgi atklāta, bet arī ārstēta. Latvija bija palikusi pēdējā valsts Eiropas Savienībā, kas pacientiem neapmaksāja šīs retās slimības diagnostiku, līdz ar to – oficiālu datu par slimniekiem nebija. Kopš pērnā gada, kad ģenētiskos testus valsts sāka apmaksāt, atklāti jau 17 cilvēki, kas cieš no Fābri slimības. Dažādo simptomu dēļ, to mēdz salīdzināt ar hameleonu. Fābri slimības gadījumā cilvēkam organismā trūkst enzīma, kas šķeļ un izvada gala produktus. Uzkrājoties, tie rada neatgriezeniskas veselības problēmas un pāragru nāvi. Kādam cieš sirds, citam – nieres, vēl kādam – asinsvadi.

Ārstē neīsto saslimšanu

Mediķi pārliecināti, ka Latvijā šobrīd varētu būt ap 100 pacientu, kuri ārstē nepareizo slimību. Kādam vīrietim pat pārstādītas nieres un tikai tagad atklāts, ka patiesais slimības cēlonis bijis Fābri.

Ainārs Rudzītis, kardiologs
Bieži vien ir tā, ka šiem pacientiem tiek uzstādīta cita diagnoze. Piemēram, ja ir nieru mazspēja, tad tieši šis orgāns arī tiek diagnosticēts un ārstēts. Vai sirds problēmas – un tad tiek sirds mazspēja ārstēta. Bet šīs slimības sakni jeb iemeslu tā neviens arī nezināja.

Pirmās pazīmes parādās jau bērnībā un izpaužas kā roku un kāju tirpšana. Slimība tiek ģenētiski pārmantota, tātad, vecāki to nodod savām atvasēm. Tādēļ jo īpaši svarīgi Fābri slimību laikus diagnosticēt un uzsākt terapijas kursu.

Latvija neapmaksā ārstēšanu

Latvija palikusi vienīgā valsts Eiropā, kur slimības ārstēšanu neapmaksā. Lietuvā un Igaunijā terapija tiek kompensēta un Rudzītis min kādu savu pacientu, kas, bezcerības mākts, plāno pat mainīt pilsonību.

Ainārs Rudzītis, kardiologs
Šīs izmaksas ir diezgan dārgas, tās var būt vairākos desmitos vai pat simts un vairāk tūkstoš eiro gadā uz pacientu. Līdz ar to pacientu līdzmaksājumi praktiski nav iespējami. Ja vien pacients nav miljonārs.

Jo ātrāk slimību atklāj, jo labāk tā padodas ārstēšanai.

Viktorija Ķēniņa, neiroloģe-imunoloģe

Ir izgudroti vairāki medikamenti, ir enzīmterapija un citas ārstēšanas metodes, kad cilvēks var saņemt to, kā viņam trūkst – to enzīmu – un dzīvot pilnvērtīgu dzīvi. Lai arī tā ir ģenētiska slimība, kura var būt fatāla, tomēr to var apstādināt un orgānu bojājumi tālāk neprogresē. Cilvēks var dzīvot pilnvērtīgu dzīvi.

Ārsti ir vienisprātis, ka valstij beidzot ir jāveido Reto slimību centrs, kur pacienti vienkopus var saņemt specifisko ārstēšanu. Tam gan, protams, nepieciešama politiskā griba.

Anda Čakša, veselības ministre

Ir runāts projektu līmenī gan par dažādām ģenētiskām slimībām, gan retajām saslimšanām, kur tas (ārstēšana) varētu notikt. Man liekas, ka projekta plāns ir rakstīts, es ceru, ka mēs līdz tam arī nonāksim. Es esmu absolūti par to, ka šīm zināšanām ir jābūt sakoncentrētām, lai pacients ar savu konkrēto slimību var doties pie speciālistiem, kam tajā ir pieredze un zināšanas.

Sarunas par šāda Reto slimību centra izveidi jau iesāktas ar Stradiņu slimnīcu.

Foto

Video