Piešķirts "zinātnes Oskars" pētniekiem par gēnu terapiju, kas palīdz atgūt redzi akliem pacientiem

Prestižo "Breakthrough Prize" ("Izrāviena balva" no angļu val.) dzīvības zinātņu kategorijā šogad saņēmuši pētnieki Džīna Beneta, Alberts Magvairs un Ketrīna Haja par revolucionāru gēnu terapiju, kas palīdz cilvēkiem ar iedzimtu redzes zudumu.

Viņu izstrādātā terapija "Luxturna" kopš apstiprināšanas ASV 2017. gadā devusi iespēju pacientiem ar Lebera iedzimto amaurozi (aut. piez. – pilnīgs centrālas dabas redzes zaudējums bez redzamām pārmaiņām acs struktūrā) atgūt redzi.

Pētījuma laikā iegūtie rezultāti pārsteidza pat pašus zinātniekus. Kāds pacients klīniskajā pētījumā pēc terapijas saņemšanas spēja pirmo reizi ieraudzīt sava bērna seju.

Citi pacienti stāstījuši, ka ieraudzījuši koka faktūru vai vēja kustinātus zarus – detaļas, kas iepriekš bijušas pilnībā nesaredzamas.

25 gadu darbs un nejauša satikšanās

Pētnieku stāsts aizsākās vēl studiju laikā, kad Beneta un Magvairs iepazinās Hārvardas Medicīnas skolā, strādājot pie smadzeņu preparēšanas.

Vēlāk Pensilvānijas Universitātē viņi pievērsās iedzimtas akluma formas izpētei, kas saistīta ar bojājumu RPE65 gēnā.

"Jaunībā tu nezini, ko nevari izdarīt – un tas palīdz virzīties uz priekšu," atzīst Beneta.

Gadu gaitā viņi izstrādāja metodi, kā ievadīt veselīgu gēna kopiju tīklenes šūnās, tādējādi atjaunojot redzes funkciju.

Balvas tika piešķirtas arī par citiem sasniegumiem medicīnā, tostarp gēnu terapiju sirpjveida šūnu anēmijas ārstēšanai, kas balstās uz gēna BCL11A ietekmes modificēšanu.