Viņa ir viena no četriem pacientiem visā Latvijā. Mazās Florences stāsts par ļoti retu diagnozi

Diagnozes noteikšana Florences ģimenei nāca kā atvieglojums. Beidzot bija izskaidrojums tam, kādēļ viņa neēd, daudz atvemj, pietiekami nepieņemas svarā un neattīstās, kā pārējie viņas vecuma bērni. Šādiem bērniem ir "normāli" nejust izsalkumu, ir augšanas un ēšanas traucējumi. Daži bērni ēst un izrādīt interesi par ēdienu sāk ap sešu gadu vecumu, daļa ēd tikai konkrētus pārtikas produktus. Sindroma galvenās pazīmes ir augšanas aizture, kas sākas jau pirms dzimšanas un turpinās arī pēc tās, sarunā ar portālu "tv3.lv" stāsta Florences mamma Aija Melle.

Ar savas meitas stāstu Aija dalījusies sociālajos medijos un izveidojusi arī atsevišķu "Instagram" profilu, lai komunicētu ar citām ģimenēm un būtu savas meitas "advokāte".

Nākotnē viņa vēlās rīkot atbalsta tikšanās, slēgtas grupas, kur mammas viena otrai var sniegt emocionālu un praktisku atbalstu, būt brīvprātīgā un dibināt biedrību ģimenēm, kurās ir bērni ar līdzīgiem sindromiem, augšanas aizturi. Taču šobrīd viņa ļoti cer atrast kontaktu ar pārējiem trim Silvera-Rasela sindroma pacientiem Latvijā (ORPHA kods 813)*.

Vienlaikus Florences mamma apzinās, – pavisam iespējams, ka šie vecāki nevēlas sazināties, jo sindroma spektrs ir plašs. Šobrīd saviem spēkiem izdevies atrast un uzrunāt ģimenes ārvalstīs.

"Esmu no tiem cilvēkiem, kuri saka, – laime mīl klusumu. Esmu noslēgta, intraverta. Parasti nedalos ar bērnu bildēm sociālajos medijos un tamlīdzīgi. Kad ar vīru gaidījām mūsu trešo bērniņu, par to zināja vien tuvākie. Sākumā šaubījos, vai vispār vajag kaut ko rakstīt, bet tad padomāju, vai es kaut kādā veidā kaunos no sava bērna, no viņas diagnozes? Protams, ka nē! Ko es zaudēšu, ja par to sākšu vairāk rakstīt? Kā es varu palīdzēt meitai nākotnes labā, ja es nekur neiesaistīšos un nebūšu viņas "advokāte"? Tāpat, esmu pateicīga, cik daudz cilvēki no visas pasaules dalās savā pieredzē ar Silvera-Rasela sindromu un ikdienu, ir atsaucīgi sniedz iedrošinājumu un motivāciju. Ceru, ka arī mūsu stāsts, kādam nākotnē varēs palīdzēt," saka Aija.

Grūtniecības laiks – daudz neskaidrības

Grūtniecības sākumā Aija smagi izslimoja Covid-19. Pēc tā ginekoloģe pamanīja, ka auglim ir augšanas aizture – svars, augums un galvas apkārtmērs neatbilst konkrētajai grūtniecības nedēļai. Tika veiktas vairākas analīzes, grūtnieču skrīningā neko aizdomīgu neatrada, placenta un dzemde arī bija normas robežās. Aijai bieži nācās apmeklēt Ģenētikas māju Bērnu slimnīcā, kur veica papildus pārbaudes.

"Regulāri gāju veikt ultrasonogrāfiju pie dr. Daces Ezeriņas, kas ir Latvijā sava veida labākā ultrasonogrāfijas speciāliste. Katru reizi ļoti rūpīgi veica pārbaudes, mērīja visu, analizēja, sekoja visam līdzi, vai nav kāda novirze, katru reizi mācēja nomierināt un uzmundrināt. Tad pieļāvām domu, ka tās ir Kovida sekas, jo ir bijuši līdzīgi gadījumi, kad grūtniecēm, saslimstot ar Kovidu, mazulis ir mazs gestācijas vecumam," bilst Aija.

Grūtniecības laikā Aija bieži nav sajutusi pietiekamas bērna kustības, sākās trauksmes sajūta un šķitis – mazulim kaut kas ir noticis. Naktīs rādījās briesmīgi murgi, atceras Florences mamma.

"Vienīgais, ko vēlējos, lai bērniņš piedzimst dzīvs. Iekšēju jutu, ka šī grūtniecība būs pilnīgi savādāka, bet ticēju augstākiem spēkiem, ka viss tomēr būs labi. Grūtniecībā diezgan daudz pieņēmos svarā, tai pat laikā šaustīju sevi, ka mazulis nav pieņēmies svarā tik, cik vajadzētu. Ja godīgi, neizbaudīju grūtniecību, gribējās norobežoties no visiem, vienkārši sagaidīt dzemdības un savu meitiņu. Grūtniecības laikā neuztaisīju nevienu bildi, kur esmu grūtniece, ko tagad ļoti nožēloju," saka Aija.

Gaidību laikā nācies saskarties arī ar ārsti, kas teikusi – "te nekas labs nebūs." Tādēļ Aija sevišķi novērtē vizītes pie ārstes Ezeriņas un viņas profesionalitāti. Bieži nācies doties uz konsultācijām Rīgas Dzemdību namā, kur pieņēma lēmumu ierosināt dzemdības, sagaidot grūtniecības 37.nedēļu.

Florence pasaulē nāca 2022. gada 27. septembrī, teju 22 stundu ilgās dzemdībās, kas beidzās ar ķeizargriezienu. Piedzimstot, Florence svēra 1 kilogramu un 600 gramus, viņas garums bija 43 centimetri. Mājās viņu gaidīja vecākais brālis Renārs un māsa Flēra. Abi ir lieli palīgi mammai. Šomēnes Florencei apritēs gads un pieci mēneši, viņas ģimene cer, ka līdz tam meitiņas svarā izdosies pārkāpt sešu kilogramu robežu.

Ceļš līdz diagnozei – neziņa par nākotni

Sākumā šķita, ka viss būs labi. Florence tika turēta inkubatorā, vizuāli normāls, tikai ļoti mazs bērniņš, atceras Aija.

"Protams, bija asaras, ka ir tik maziņa un trausla, neziņa, kas sagaida mūs nākotnē. Vienīgais, ko uzreiz pamanījām, ka galva ir nedaudz lielāka par pašu mazo ķermenīti, un ir ķermeņa asimetrija, viena kājiņa īsāka par otru," stāsta Florences mamma.

Florencei tika veiktas skrīninga analīzes, tās neko neuzrādīja. Ārsti ieteica gaidīt ģenētiķu konsultāciju. Florencei piešķīra prioritāro kārtu un četru mēnešu vecumā viņa sagaidīja savu kārtu rindā. Aija bilst – ir vecāki, kas ģenētiķa vizīti gaida līdz pat diviem gadiem.

"Padziļinātos rezultātus ģimene gaidīja divus mēnešus. "Tajos tika konstatētas metilācijas izmaiņas domēnā H19DMR/IC1 hromosomas reģionā 11p15, kas apstiprināja Silvera-Rasela diagnozi," saka Aija.

Šis sindroms ir ļoti rets, visā pasaulē tas svārstās no 1 uz 30 000 līdz 1 no 100 000 cilvēku.

Diagnozes noteikšana nāk kā atvieglojums

Florencei piedzimstot, sākums bija grūts, jo viņa nevēlējās zīst un neizrādīja nekādu izsalkuma pazīmju, nācās atslaukt pienu.

"Visu laiku bija režīms – atslaukt, pabarot, visu izkarsēt un atkal turpināt no gala. Viņa bieži atvēma, ēda ārkārtīgi lēnām, bieži aizmiga un visu laiku bija sajūta, ka es viņai burtiski spiežu to pienu, un viņa to nevēlās," atminas Aija.

Kamēr nebija apstiprināta diagnoze, bijis nepārtraukts spiediens no ārstu puses – par maz svara, vajag vairāk dot piena. Florencei sāka dot speciālo piena maisījumu un specializēto uzturu "Infatrini", kas domāts, lai mazulis uzņemtu vairāk kalorijas. "Jo vairāk devu pienu, jo vairāk atvēma. Diagnozes noteikšana man tiešām nāca kā atvieglojums, Silvera Rasela slēgtajā "Facebook" grupiņā un visos materiālos par šo sindromu ir teikts, ka daudzi vecāki sākumā saskaras ar "pārbarošanu" – bērns atvemj, jo tiek dots vairāk nekā viņu kuņģis var pārstrādāt," stāsta Aija.

Silvera Rasela sindroms: kas tas ir un ko šī diagnoze nozīmē nākotnē?

Vaicāta pastāstīt vairāk par to, ko nozīmē retais sindroms, Aija atbild ļoti konkrēti: "Šo sindromu izraisa izjaukts imprintings 11. vai 7.hromosomā. Vairāki imprintētie gēni veido grupas 11p15 reģionā un tiem ir svarīga loma augšanas regulēšanā. Florencei tika konstantas izmaiņas šajā reģionā – metilācijas zudums jeb hipometilācija – no tēva mantotājā alēlē, kas izraisa Silvera Rasela sindromu. Parasti šī izmaiņa ir radusies no jauna nejaušības rezultātā un atkārtošanās risks ģimenē ir rets."

Sindroma galvenās pazīmes ir augšanas aizture. Augums pieaugušā vecumā sievietēm, ja nesaņem augšanas hormonu terapiju, ir vidēji 140 centimetri. Pubertāte daļai bērnu norit ātrāk, sākas augšanas spurs un sākotnēji viņi aug ātri, taču paātrināta pubertāte izraisa paātrinātu augšanas zonu slēgšanos, līdz ar to tā ātri apstājas, un bērni agri sasniedz savu gala augumu. Pacienti regulāri atrodas endokrinologu uzmanībā.

Lielākajai daļai bērnu ir raksturīga locekļu un sejas asimetrija – viena no rokām un kājām aug lēnāk nekā otra. Florencei piedzimstot, viena kājiņa bija par trim centimetriem īsāka par otru. Nākotnē tas var izraisīt kompensatoru skoliozi, tāpēc nepieciešama regulāra ortopēda konsultācija, terapija.

Bieži šādiem bērniem ir valodas attīstības aizture, hipoglikēmijas epizodes, tāpēc bieži un regulāri jābaro, arī naktī. Mazā žokļa dēļ bērniem veidojās neregulāra zobu rinda, kas apgrūtina higiēnas uzturēšanu, var būt dažādas nieru anomālijas problēmas. Florencei konstatēja divviru vārstuli, ik pa laikam viņai tiek pārbaudīta sirsniņa. Par garīgo attīstību vēl grūti spriest, norāda Aija. Šī sindroma bērniem ir par dažiem punktiem zemāks IQ līmenis nekā viņu brāļiem, māsām, taču parasti tas ir normas robežās.

Ikdienā Florence atrodas reto slimību pediatra uzraudzībā, notiek bieža konsultācija pie uztura speciālista, sekojot līdzi svaram un koriģējot daudzumu.

Otrās mājas – Bērnu slimnīca

Mūsu sarunas laikā Florence ik dienu apmeklēja Bērnu slimnīcas dienas stacionāru, kur izgāja desmit dienu rehabilitācijas kursu – apmeklēja fizioterapeitu, audiologopēdu, ergoterapeitu. Iepriekš apmeklēja nodarbības baseinā, orofaciālās masāžas žoklītim un sejai, lai veicinātu sejas-žokļa muskuļu korekciju, atslābināšanu, mēles treniņu, jo ikdienā viņa dzer tikai specializēto pienu un nevēlas ēst cietu barību.

Šobrīd Florence uzturu uzņem ar īpašu gastrostomu un atrodas paliatīvajā aprūpē, kur tiek nodrošināta ar specializēto uzturu, šļircēm. Ja to visu nāktos pirkt pašiem, tas būtu ļoti dārgi, bilst Aijai.

Paliatīvais dienests ģimenei nodrošina arī bezmaksas psihologa konsultācijas, bieži piezvana kapelāne un apjautājas, kā ģimenei klājas. Bērnu slimnīca burtiski kļuvusi par otrajām mājām: "Ir sajūta, ka par mums rūpējas… Esam satikuši tik daudz sirsnīgu, ieinteresētu speciālistu, kā arī bērnus ar retajām slimībām un viņu vecākus."

Florence papildus apmeklē arī vairākas maksas terapijas, pagaidām ģimene "finansiāli tiek ar to galā."

"Kā visiem vecākiem, mani uztrauc nākotne, kā kādreiz notiks viņas integrācija bērnudārzā, skolā, kā reaģēs vienaudži un sabiedrība kopumā. Esmu sapratusi, ka jāsāk ar sevi, ir vairāk par to jārunā, aktīvi jāiesaistās, lai nākotnē valsts apmaksātu šādu bērnu ārstēšanu, nodrošinot savlaicīgu un specifisku diagnostiku, rehabilitāciju un cita veida atbalstu," saka Aija.

Viņa turpina: "Ir skumji, ka ne visi saņem nepieciešamo palīdzību un ne visi spēj par to samaksāt. Vai ir normāli, ka jāvāc ziedojumi, lai bērniem uzlabotu dzīves kvalitāti un viss atkarīgs no tā, vai kāds vispār noziedos savu grūti nopelnīto naudu? Kopumā jau viss mainās uz labo pusi, šobrīd daudz tiek darīts nākotnes labā un 29.februārī notiks apjomīgs Reto slimību forumu, kas būs nozīmīgs notikums, apvienojot visas iesaistītās puses."

Šobrīd Florence nestaigā, patstāvīgi neēd. Drīz noslēgsies Aijas bērnu kopšanas atvaļinājums, taču ikdienā Florencei nepieciešams liels atbalsts, tādēļ, visticamāk, darba gaitās atgriezties Aijai vēl neizdosies. Savukārt vecākiem, kuri vēl ir tikai ceļā uz diagnozes noteikšanu bērniem, Aija novēl turpināt cīnīties un meklēt informāciju.